Редките болести представляват сериозно предизвикателство за съвременната медицина, засягайки значителен брой хора както в България, така и в Европа. За голяма част от тези състояния все още липсва ефективно лечение, което прави всяко ново научно откритие изключително важно. В този контекст, български учени допринесоха за мащабно международно проучване, което хвърля светлина върху молекулярните механизми на синдрома на Рахман.
Синдромът на Рахман е генетично заболяване, което води до комплексни здравословни проблеми, включително тежки нарушения в нервно-психическото развитие, специфични лицеви черти и аномалии на сърцето, скелета и зрението. Досега беше известно, че болестта се причинява от мутации в гена H1.4, но точният механизъм на увреждането оставаше неясен.
Публикувано в списание Nature Communications, новото изследване установява, че нормалният белтък H1.4 действа като молекулна „скоба“, стабилизираща структурата на ДНК в клетъчното ядро. При мутация обаче, този белтък губи своя електрически заряд и не може да изпълнява стабилизиращата си функция. Това води до прекомерно отваряне и нестабилност на ДНК, нарушавайки начина, по който клетките четат генетичната информация.
Това фундаментално откритие е ключово, тъй като предоставя конкретни насоки за разработване на таргетирани терапии, които да коригират специфичния молекулен механизъм на заболяването. В екипа от изследователи водеща роля имат учени от Института по молекулярна биология към Българската академия на науките – проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев.
Техният принос е съществен за успеха на международната колаборация и е пряко свързан с дългогодишните изследвания на института в областта на епигенетиката и биологията на хроматина. Проучването е осъществено в рамките на проекта AEGIS-IMB, финансиран по програмата „Хоризонт Европа“ на Европейската комисия.
По информация на Нова Варна.
